20世紀開始,隨著醫療的進步,人類對人類基因組認知越來越清楚,亦越來越詳細。根據WIKIPEDIA,2021年人類基因組計畫 HUMAN GENOME PROJECT 已經完成99.7%。隨著醫療的進步,同時開始帶來新的挑戰。最大的挑戰之一,就係人類基因的帶因者健康照護。
係試管嬰兒療程中,扮演著人類基因帶因者健康照顧最重要的關鍵就是PGD(現稱PGT-M)胚胎著床前單一基因檢查。PGD可以藉由一系列既流程,可以檢查出胚胎有冇帶因,進而提供進一步既遺傳諮詢。
今天想同大家分享歐洲生殖醫學會發表的「帶因者篩檢。試管嬰兒療程前的道德倫理」,以及PGD既簡單流程。
呢一篇文章係2020年10月,發表在歐洲生殖醫學會的官方期刊 Human Reproduction。標題就係尋求人工生殖療程的夫妻,接受帶因者篩檢既倫理道德。
裡面的文章敘述十分長的,多數在闡述倫理道德的正反想法,沒有絕對既黑與白。但係,歐洲生殖醫學會,最後有列出一個簡單表格,比醫療專業人員有所參考。
表格就如上圖。李日升醫師稍微整理了一下,畫成下圖,李日升醫師諗大家應該會更清楚。
呢個圖就係張歐洲生殖醫學會既建議,畫成流程圖。一開始就分成兩類:
- 沒有已知的遺傳性疾病
- 有已知的遺傳性疾病
沒有已知遺傳性疾病的夫妻
交比夫妻自行決定是否接受孕前帶因者篩檢。因為,帶因者篩檢多數檢查的是「隱性疾病」或是「罕見疾病」。隱性又罕見,夫妻雙方「同時」都是帶因者既機會很低,所以多數檢查出來,即使身上帶有異常基因,同常另一半都唔會有一樣的異常,所以通常都係「唔會影響」後代。
如果有已知遺傳性疾病
就需要安排詳細的帶因者檢查。帶因者檢查就要包含夫妻既基因確診,確診之後開始遺傳諮詢,諮詢的重點包含PGD以及PGS。
通常都是係兩個療程一齊進行,提高植入後懷孕既機會。PGD:現稱PGT-M,單一基因胚胎著床前基因檢查。偵測胚胎有冇單一基因異常既試管嬰兒療程。PGS:現稱PGT-A,胚胎著床前染色體檢查。檢查胚胎有冇染色體異常,例如唐氏症。
人類基因計畫,讓我們可以更了解自己的身體,並且從中了解到「家族疾病史」是否真的同遺傳相關。基因遺傳的疾病,藉由帶因者篩檢,提前檢查出來,並且可以藉由完整檢查,進一步完整諮詢。
PGD 找到正常胚胎後,一般都會進行胚胎PGS既檢查,用來排除基因正常但染色體不正常的胚胎,減少這類胚胎著床後的併發症及異常。
檢查流程圖
希望這篇文章可以讓每一對「帶因者夫妻」,都能夠清楚的了解到帶因者的未來希望。
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