隨住科技既進展,對於懷孕媽媽既醫療保健由傳統既產檢,延伸到「孕前健檢」、「胚胎著床前檢驗」、「孕期檢驗」有三個階段。接受生殖輔助技術試管嬰兒既準媽媽,聽得比較多既係針對染色體異常既胚胎做著床前染色體篩檢PGT-A,或者係針對單基因遺傳疾病做胚胎著床前基因診斷PGT-M。而2017年美國婦產科醫學會(ACOG)由心理到生理既持續性過程重新檢視「帶病基因篩檢」(carrier screening, CS)既,而2019年生殖醫學會(ASPIRE)喺研討會仕面,亦都針對呢種現象有相關討論。呢個唔單止係拜分子醫學演進令到基因篩檢成本下降為一般小庶民所接受(Fig.1,Moore曲線所示),更係因為社會逐步重視預防醫療既普世價值觀所形成。
預防醫學既意義在於對未知但係機會發生既風險做有效評估同適當預防,送子鳥生殖中心而家提供既社會性凍卵、孕知因服務都係屬於其中之一。而帶病基因篩檢顧名思義就係對計畫想生bb、或者陀緊b既女性進行帶病性基因篩檢,避免後代發生隱性遺傳疾病既可能、或者盡早知道後擬定治療既方向。
依唔同族群既需求同風險高低可以分為: 特定疾病帶因篩檢(針對特定疾病,Specific carrier screening)、種族性疾病帶因篩檢(針對特定族群,Ethic-base carrier screening),即係「廣泛性帶病基因篩檢」(所有表型正常人,Expanded carrier screening)。分布既光譜可以參考下面既圖示:
留言列表