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一名 38 歲女性接受試管嬰兒療程後，順利懷孕一個男BB，之前產檢睇嚟都正常冇問題，直到懷孕 28 週先發現BB兩邊腎臟生左好多泡泡，診斷係多囊性腎臟。詢問夫妻雙方家族史後，先發現爸爸、爺爺、伯公同姑姑都有多囊性腎臟問題，其中爺爺因為腎衰竭要洗腎。

多囊性腎臟病，根據形狀又稱為多囊腎或者泡泡腎，係指腎臟出現好多囊腫，俗稱水泡，係一種基因變異既遺傳性腎臟疾病。

著床前基因檢測(PGD) 可剔除異常胚胎

它有兩種，一種係自體顯性多囊性腎病（ADPKD），又稱為成人發病型，係第 16 對染色體（PKD1）同第 4 對染色體（PKD2）基因變異造成，具有遺傳性，患者既仔女大約有一半機率遺傳到異常基因，本例就係屬於呢種。另一種就係自體隱性多囊性腎病（ARPKD），或稱幼兒發病型兩大類，係第 6 對染色體（PKHD1）基因變異造成。

ADPKD 多囊腎既基因存在於患者既每個細胞，因此在肝臟、卵巢、胰臟、脾臟、腦部等器官都有可能發生囊腫。雖然 ADPKD 遺傳機率高於 5 成，但患者可以透過懷孕前既「胚胎著床前基因檢測（PGD）」，先淘汰患有基因疾病或染色體異常既胚胎，只將無遺傳疾病既胚胎植入母體。

PGD 係一種著床前既診斷技術，結合左試管嬰兒療程、切片檢查技術同單細胞分子及細胞遺傳學技術。主要既目的係避免遺傳疾病既傳遞，比病患喺懷孕前就清楚知道胎兒唔會遺傳到家族疾病。

以本例而言，父母如果事先告知醫師有呢種遺傳病既家族史，醫師就可以利用 PGD 技術，搵出正常既胚胎先再植入，咁先有機會可以生出健康既BB。

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