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一名 38 歲女性接受試管嬰兒療程後,順利懷孕一個男BB,之前產檢睇嚟都正常冇問題,直到懷孕 28 週先發現BB兩邊腎臟生左好多泡泡,診斷係多囊性腎臟。詢問夫妻雙方家族史後,先發現爸爸、爺爺、伯公同姑姑都有多囊性腎臟問題,其中爺爺因為腎衰竭要洗腎。

多囊性腎臟病,根據形狀又稱為多囊腎或者泡泡腎,係指腎臟出現好多囊腫,俗稱水泡,係一種基因變異既遺傳性腎臟疾病。

著床前基因檢測(PGD) 可剔除異常胚胎

它有兩種,一種係自體顯性多囊性腎病(ADPKD),又稱為成人發病型,係第 16 對染色體(PKD1)同第 4 對染色體(PKD2)基因變異造成,具有遺傳性,患者既仔女大約有一半機率遺傳到異常基因,本例就係屬於呢種。另一種就係自體隱性多囊性腎病(ARPKD),或稱幼兒發病型兩大類,係第 6 對染色體(PKHD1)基因變異造成。

ADPKD 多囊腎既基因存在於患者既每個細胞,因此在肝臟、卵巢、胰臟、脾臟、腦部等器官都有可能發生囊腫。雖然 ADPKD 遺傳機率高於 5 成,但患者可以透過懷孕前既「胚胎著床前基因檢測(PGD)」,先淘汰患有基因疾病或染色體異常既胚胎,只將無遺傳疾病既胚胎植入母體。

PGD 係一種著床前既診斷技術,結合左試管嬰兒療程、切片檢查技術同單細胞分子及細胞遺傳學技術。主要既目的係避免遺傳疾病既傳遞,比病患喺懷孕前就清楚知道胎兒唔會遺傳到家族疾病。

以本例而言,父母如果事先告知醫師有呢種遺傳病既家族史,醫師就可以利用 PGD 技術,搵出正常既胚胎先再植入,咁先有機會可以生出健康既BB

 

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