科技進展,對於媽媽既醫療保健傳統產檢,延伸「孕前健檢」、「胚胎著床前檢驗」、「孕期檢驗」三個階段。接受生殖輔助技術試管嬰兒準媽媽,聽得比較多既係針對染色體異常胚胎著床前染色體篩檢PGT-A,或者係針對單基因遺傳疾病做胚胎著床前基因診斷PGT-M。而2017年美國婦產科醫學會(ACOG)心理到生理持續性過程重新檢視「帶病基因篩檢」(carrier screening, CS)既,而2019年生殖醫學會(ASPIRE)喺討會仕面,針對呢種現象相關討論。呢個唔單止係拜分子醫學演進令到基因篩檢成本下降為一般小庶民所接受(Fig.1Moore曲線所示),更社會逐步重視預防醫療普世價值觀形成。

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預防醫學意義在於對未知但機會發生風險有效評估適當預防,送子鳥生殖中心而家提供社會性凍卵、孕知因服務都係屬其中之一。而帶病基因篩檢顧名思義就係對計畫想生bb、或者陀緊b女性進行帶病性基因篩檢,避免後代發生隱性遺傳疾病可能、或盡早擬定治療既方向

 

同族群需求風險高低可分為: 特定疾病帶因篩檢(針對特定疾病,Specific carrier screening)、種族性疾病帶因篩檢(針對特定族群,Ethic-base carrier screening),即「廣泛性帶病基因篩檢」(所有表型正常人,Expanded carrier screening)。分布光譜可以考下面既

 

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